Porfiria bywała kojarzona z wilkołactwem
Porfirie - to grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn. Klasyfikuje się je jako porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne lub porfirie skórne, w zależności od tego gdzie występuje nadprodukcja i nadmierna akumulacja porfiryn (lub ich chemicznych prekursorów). Porfiria ma często podłoże genetyczne. W doraźnym leczeniu farmakologicznym stosuje się środki hamujące syntezę porfiryny: hematynę lub argininian hemu oraz glukozę.
Objawy porfirii mogą pojawiać się zaraz po urodzeniu, częściej jednak spotyka się je u dorastającej młodzieży. Objawy porfirii skórnej wywołuje najczęściej światło słoneczne (głównie UV), gromadzące energię w pierścieniu porfirynowym. Czynnikami wywołującymi atak w porfirii wątrobowej są: alkohol, niektóre leki, stres, a także hormony płciowe, niedobory kaloryczne, niedobory minerałów, anemia, choroby i infekcje, ostre zapachy chemiczne, farb, lakierów. Kilka czynników indukujących w połączeniu może spowodować atak.
Porfirie wątrobowe dotykają głównie układ nerwowy powodujące bóle brzucha, pocenie się, wymioty, bezsenność, ostrą neuropatię, ataki drgawek, zaburzenia psychiczne: halucynacje, depresję, rozdrażnienie i objawy paranoidalne. Najczęściej jednak spotykanym objawem są objawy ostrego brzucha, dopiero podczas operacji okazać się może, że przyczyną tego stanu jest atak porfirii. Ponieważ niektóre leki do znieczulenia mogą nasilić atak porfirii uwzględnienie tej choroby (jako przyczyny zespołu ostrego brzucha) jest tak istotne.
Produkty metabolizmu porfiryn wydalają się z moczem lub kałem, stąd przybiera on czerwoną barwę. Skóra "porfiryka" czerwienieje na słońcu. Inne objawy porfirii to: uczucie słabości kończyn, utrata czucia lub parestezje, czerwono-szare przebarwienia zębów - ze względu na odkładanie się uroporfiryny i moproporfiryny w kościach i zębach. W ostrym przebiegu choroby może dochodzić do oparzeń skóry, a w formie przewlekłej do wypadania lub (rzadziej) nadmiernego wzrostu włosów. Porfiria w sporadycznych przypadkach może doprowadzić nawet do zgonu.